Кариотипирование – один из современных методов диагностики, позволяющий выявить ряд хромосомных заболеваний. Назначается супругам при наличии проблем с зачатием и вынашиванием ребенка, а также для оценки рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями.
Кариотип – это хромосомный набор человека, вроде генетического паспорта, который не меняется на протяжении всей жизни.
Кариотипирование следует осуществить в случае следующих показаний:
- бесплодие (первичное или вторичное)
- привычное невынашивание беременности
- рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождения
- наличие хромосомных отклонений у близких родственников супружеской пары
- мужской фактор бесплодия (наличие отклонений в показателях спермограммы)
- первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза
Исследования кариотипа в Mirum clinic для супружеской пары проводят как для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий, так и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомкам.
Результат анализа на кариотип помогает врачам определить тактику ведения супружеской пары с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супружеской пары на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу для решения репродуктивных проблем семейных пар.
Кариотипирование в Mirum clinic позволяет оценить состояние генов.
К основным генетическим аномалиям относятся:
- болезнь Дауна
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром кошачьего крика;
- генная мутация Y-хромосомы (в этом случае необходимо использовать сперму донора).
Кариотипирование позволяет диагностировать генетическую предрасположенность к ряду заболеваний, например, инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни, патологии суставов и других.
Напоминаем, ранняя диагностика позволяет вовремя выявить заболевание и при условии комплексного подхода к лечению ускорит процесс выздоровления и преодоления проблемы!
