Каріотипування — один із сучасних методів діагностики, що дозволяє виявити ряд хромосомних захворювань. Призначається подружжю у разі наявності проблем із зачаттям і виношуванням дитини, а також для оцінки ризиків народження малюка з генетичними відхиленнями і захворюваннями.
Каріотип — це хромосомний набір людини, на кшталт генетичного паспорта, що не змінюється протягом усього життя.
Каріотипування варто здійснити у разі таких показань:
- безпліддя (первинне або вторинне)
- звичне невиношування вагітності
- народження дитини із множинними вродженими вадами розвитку або мертвонародження
- наявність хромосомних відхилень у близьких родичів подружньої пари
- чоловічий фактор безпліддя (наявність відхилень у показниках спермограми)
- первинна чи вторинна аменорея (відсутність менструації) або рання менопауза
Дослідження каріотипу у Mirum clinic для подружньої пари проводять як з метою виявлення безсимптомного носійства хромосомних аномалій, так і для профілактики передачі хромосомних аномалій нащадкам.
Результат аналізу на каріотип допомагає лікарям визначити тактику ведення подружньої пари з безпліддям або звичним невиношуванням вагітності, а також оцінити шанси подружньої пари на народження здорової дитини й розробити індивідуальну програму для вирішення репродуктивних проблем сімейних пар.
Каріотипування у Mirum clinic дозволяє оцінити стан генів.
До основних генетичних аномалій належать:
- хвороба Дауна
- синдром Патау;
- синдром Едвардса;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Шерешевського-Тернера;
- синдром котячого крику;
- генна мутація Y-хромосоми (у такому випадку необхідно використовувати сперму донора).
Каріотипування дає можливість діагностувати генетичну схильність до низки захворювань, наприклад, інфаркту міокарда, цукрового діабету, гіпертонічної хвороби, патології суглобів та інших.
Нагадуємо, рання діагностика дозволяє вчасно виявити захворювання та, за умови комплексного підходу до лікування, пришвидшить процес одужання і подолання проблеми!