MyAction BRCA 1/2
MyAction BRCA 1/2
(NGS, полный спектр мутаций, гистологический материал, Illumina)
Про анализ
MyAction BRCA1/2 – это современное молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в опухолевой ткани. Анализ выполняется методом секвенирования нового поколения NGS с использованием платформы Illumina и охватывает полный спектр возможных генетических изменений в этих генах.
Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в процессах восстановления поврежденной ДНК. В норме они защищают клетки от накопления генетических ошибок и развития злокачественных изменений. Когда в этих генах возникают мутации, механизмы защиты нарушаются, что значительно повышает риск развития онкологических заболеваний.
MyAction BRCA1/2 исследует именно опухолевый материал, полученный во время биопсии или хирургического вмешательства. Это означает, что анализ позволяет выявить так называемые соматические мутации, которые возникли непосредственно в опухоли, а не обязательно передаются по наследству.
Исследование используется не только для оценки риска, но прежде всего для подбора лечения. Выявление мутаций в BRCA1 или BRCA2 может влиять на выбор таргетной терапии и эффективность определенных противоопухолевых препаратов.
Метод NGS обеспечивает высокую чувствительность и точность, что позволяет выявлять даже незначительные генетические изменения. Платформа Illumina является международным стандартом в генетической диагностике и используется в ведущих лабораториях мира.
MyAction BRCA1/2 является важной частью персонализированного подхода к лечению онкологических заболеваний, когда решения основываются не только на типе опухоли, но и на ее генетических особенностях.
Анализ рекомендован если
MyAction BRCA1/2 рекомендован пациентам с онкологическими заболеваниями, когда необходимо уточнить генетические особенности опухоли для выбора оптимальной тактики лечения.
Анализ рекомендован в следующих случаях:
- диагностированный рак молочной железы
- рак яичников, маточных труб или брюшины
- рак поджелудочной железы
- метастатические или рецидивные формы онкологических заболеваний
- недостаточная эффективность стандартных схем лечения
- планирование таргетной терапии
- рекомендация онколога или клинического генетика
Исследование особенно актуально для пациентов, у которых заболевание имеет агрессивное течение или возникло в относительно молодом возрасте. В таких случаях генетические изменения в BRCA1 или BRCA2 могут играть ключевую роль в развитии опухоли.
MyAction BRCA1/2 также может быть рекомендован, если у пациента уже известны наследственные мутации BRCA, но необходимо выяснить, присутствуют ли соответствующие изменения непосредственно в опухолевой ткани.
Почему это важно
Онкологические заболевания не одинаковы даже в пределах одного диагноза. Две опухоли одного типа могут иметь разные генетические механизмы развития и по-разному реагировать на лечение. Именно поэтому современная онкология все больше опирается на молекулярно-генетические исследования.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 влияют на способность клеток восстанавливать поврежденную ДНК. Когда этот механизм нарушен, опухолевые клетки становятся более чувствительными к определенным видам лечения, в частности к препаратам, которые блокируют альтернативные пути восстановления ДНК.
MyAction BRCA1/2 позволяет:
- выявить мутации, имеющие клиническое значение
- определить, сможет ли пациент получить пользу от таргетной терапии
- повысить эффективность лечения
- избежать назначения неэффективных препаратов
- персонализировать онкологическую терапию
Для пациента это означает более точный и обоснованный подход к лечению. Вместо универсальных схем врач может выбрать терапию, которая соответствует именно генетическому профилю опухоли.
Кроме того, результаты MyAction BRCA1/2 могут иметь значение для последующего наблюдения и оценки риска прогрессирования заболевания. Генетическая информация помогает врачу лучше прогнозировать течение болезни и планировать следующие этапы лечения.
Как проводится
MyAction BRCA1/2 проводится на гистологическом материале, который был получен во время биопсии или хирургического удаления опухоли. Чаще всего используется парафиновый блок с зафиксированной тканью. На первом этапе специалисты лаборатории проверяют качество и пригодность образца. Важно, чтобы в материале было достаточное количество опухолевых клеток для корректного анализа.
Далее из ткани выделяется ДНК, которая проходит подготовку к секвенированию. С помощью технологии NGS осуществляется детальный анализ генов BRCA1 и BRCA2 по всей длине, что позволяет выявить точечные мутации, делеций, вставки и другие генетические изменения.
Секвенирование выполняется на платформе Illumina, которая обеспечивает высокую точность считывания и минимизирует риск ошибок. Полученные данные проходят сложную биоинформационную обработку, после чего интерпретируются специалистами по молекулярной генетике.
Результат анализа оформляется в виде детального лабораторного заключения, которое содержит информацию о выявленных мутациях и их возможное клиническое значение. Заключение передается врачу-онкологу для дальнейшего использования в лечебном процессе.
Подготовка пациента
Подготовка пациента к MyAction BRCA1/2 не требует дополнительных действий, так как анализ проводится на уже имеющемся гистологическом материале. Пациенту не нужно сдавать кровь или проходить специальные процедуры. Все подготовительные этапы связаны с отбором и передачей образца в лабораторию.
Перед направлением материала важно, чтобы врач предоставил полную клиническую информацию, включая диагноз, тип опухоли и проведенное лечение. Это помогает корректно интерпретировать результаты. Для пациента это означает отсутствие дополнительной нагрузки и возможность получить важную генетическую информацию без повторных вмешательств.
