MyAction BRCA
MyAction BRCA 1/2
(NGS, повний спектр мутацій, гістологічний матеріал, Illumina)
Про аналіз
MyAction BRCA1/2 – це сучасне молекулярно-генетичне дослідження, яке дозволяє виявити мутації у генах BRCA1 та BRCA2 у пухлинній тканині. Аналіз виконується методом секвенування нового покоління NGS з використанням платформи Illumina та охоплює повний спектр можливих генетичних змін у цих генах.
Гени BRCA1 та BRCA2 відіграють ключову роль у процесах відновлення пошкодженої ДНК. У нормі вони захищають клітини від накопичення генетичних помилок і розвитку злоякісних змін. Коли у цих генах виникають мутації, механізми захисту порушуються, що значно підвищує ризик розвитку онкологічних захворювань.
MyAction BRCA1/2 досліджує саме пухлинний матеріал, отриманий під час біопсії або хірургічного втручання. Це означає, що аналіз дозволяє виявити так звані соматичні мутації, які виникли безпосередньо у пухлині, а не обов’язково передаються у спадок.
Дослідження використовується не лише для оцінки ризику, а насамперед для підбору лікування. Виявлення мутацій у BRCA1 або BRCA2 може впливати на вибір таргетної терапії та ефективність певних протипухлинних препаратів.
Метод NGS забезпечує високу чутливість та точність, що дозволяє виявляти навіть незначні генетичні зміни. Платформа Illumina є міжнародним стандартом у генетичній діагностиці та використовується у провідних лабораторіях світу.
MyAction BRCA1/2 є важливою частиною персоналізованого підходу до лікування онкологічних захворювань, коли рішення ґрунтуються не лише на типі пухлини, а й на її генетичних особливостях.
Аналіз рекомендований якщо
MyAction BRCA1/2 рекомендований пацієнтам з онкологічними захворюваннями, коли необхідно уточнити генетичні особливості пухлини для вибору оптимальної тактики лікування.
Аналіз рекомендований у таких випадках:
- діагностований рак молочної залози
- рак яєчників, маткових труб або очеревини
- рак підшлункової залози
- метастатичні або рецидивні форми онкологічних захворювань
- недостатня ефективність стандартних схем лікування
- планування таргетної терапії
- рекомендація онколога або клінічного генетика
Дослідження особливо актуальне для пацієнтів, у яких захворювання має агресивний перебіг або виникло у відносно молодому віці. У таких випадках генетичні зміни у BRCA1 або BRCA2 можуть відігравати ключову роль у розвитку пухлини.
MyAction BRCA1/2 також може бути рекомендований, якщо у пацієнта вже відомі спадкові мутації BRCA, але необхідно з’ясувати, чи присутні відповідні зміни безпосередньо у пухлинній тканині.
Чому це важливо
Онкологічні захворювання не є однаковими навіть у межах одного діагнозу. Дві пухлини одного типу можуть мати різні генетичні механізми розвитку і по-різному реагувати на лікування. Саме тому сучасна онкологія дедалі більше спирається на молекулярно-генетичні дослідження.
Мутації у генах BRCA1 та BRCA2 впливають на здатність клітин відновлювати пошкоджену ДНК. Коли цей механізм порушений, пухлинні клітини стають більш чутливими до певних видів лікування, зокрема до препаратів, які блокують альтернативні шляхи відновлення ДНК.
MyAction BRCA1/2 дозволяє:
- виявити мутації, які мають клінічне значення
- визначити, чи може пацієнт отримати користь від таргетної терапії
- підвищити ефективність лікування
- уникнути призначення неефективних препаратів
- персоналізувати онкологічну терапію
Для пацієнта це означає більш точний і обґрунтований підхід до лікування. Замість універсальних схем лікар може обрати терапію, яка відповідає саме генетичному профілю пухлини.
Крім того, результати MyAction BRCA1/2 можуть мати значення для подальшого спостереження та оцінки ризику прогресування захворювання. Генетична інформація допомагає лікарю краще прогнозувати перебіг хвороби та планувати наступні етапи лікування.
Як проводиться
MyAction BRCA1/2 проводиться на гістологічному матеріалі, який був отриманий під час біопсії або хірургічного видалення пухлини. Найчастіше використовується парафіновий блок із зафіксованою тканиною.
На першому етапі фахівці лабораторії перевіряють якість та придатність зразка. Важливо, щоб у матеріалі була достатня кількість пухлинних клітин для коректного аналізу.
Далі з тканини виділяється ДНК, яка проходить підготовку до секвенування. За допомогою технології NGS здійснюється детальний аналіз генів BRCA1 та BRCA2 по всій довжині, що дозволяє виявити точкові мутації, делеції, вставки та інші генетичні зміни.
Секвенування виконується на платформі Illumina, яка забезпечує високу точність зчитування та мінімізує ризик помилок. Отримані дані проходять складну біоінформатичну обробку, після чого інтерпретуються фахівцями з молекулярної генетики.
Результат аналізу оформлюється у вигляді детального лабораторного висновку, який містить інформацію про виявлені мутації та їх можливе клінічне значення. Висновок передається лікарю-онкологу для подальшого використання у лікувальному процесі.
Підготовка пацієнта
Підготовка пацієнта до MyAction BRCA1/2 не потребує додаткових дій, оскільки аналіз проводиться на вже наявному гістологічному матеріалі.
Пацієнту не потрібно здавати кров або проходити спеціальні процедури. Усі підготовчі етапи пов’язані з відбором та передачею зразка до лабораторії.
Перед направленням матеріалу важливо, щоб лікар надав повну клінічну інформацію, включно з діагнозом, типом пухлини та проведеним лікуванням. Це допомагає коректно інтерпретувати результати.
Для пацієнта це означає відсутність додаткового навантаження та можливість отримати важливу генетичну інформацію без повторних втручань.