MyGene BRCA 1/2

MyGene BRCA 1/2
(NGS, скрининг наследственных мутаций, кровь, Illumina)

Про анализ

MyGene BRCA1/2 – это генетический анализ крови, который позволяет выявить наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Исследование проводится методом секвенирования нового поколения NGS с использованием платформы Illumina и охватывает полный спектр клинически значимых наследственных изменений в этих генах.

Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за защиту клеток от накопления генетических ошибок. Они участвуют в восстановлении поврежденной ДНК и поддерживают стабильность генетического материала. Когда эти гены функционируют правильно, клетки способны исправлять повреждения и не превращаться в опухолевые.

Если в BRCA1 или BRCA2 присутствует наследственная мутация, механизм защиты нарушается. В таком случае клетки со временем могут накапливать критические изменения, что повышает риск развития онкологических заболеваний. Именно поэтому мутации в этих генах связаны с повышенным риском рака молочной железы, яичников и некоторых других видов рака.

MyGene BRCA1/2 направлен именно на выявление наследственных мутаций. Это означает, что анализ позволяет понять, есть ли у человека генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, которая может передаваться от родителей и наследоваться детьми.

Для исследования используется венозная кровь. Анализ не зависит от наличия или отсутствия опухоли и может выполняться как у здоровых людей, так и у пациентов с уже установленным онкологическим диагнозом.

MyGene BRCA1/2 является частью профилактической медицины и персонализированного подхода к здоровью. Он помогает не лечить последствия, а заранее оценивать риски и планировать медицинское наблюдение.

Анализ рекомендован если

MyGene BRCA1/2 рекомендован людям, которые хотят оценить свой наследственный риск развития онкологических заболеваний или имеют обстоятельства, повышающие вероятность генетической предрасположенности.

Анализ рекомендован в следующих ситуациях:

наличие рака молочной железы или яичников у близких родственников
несколько случаев онкологических заболеваний в семье
развитие рака в молодом возрасте
двусторонний рак молочной железы
сочетание разных видов рака у одного члена семьи
установленный онкологический диагноз для уточнения наследственной составляющей
планирование профилактического наблюдения
рекомендация врача-генетика или онколога

Анализ также может быть рекомендован женщинам и мужчинам без симптомов, которые хотят получить полную информацию о своем генетическом здоровье. Выявление мутации не означает обязательного развития заболевания, но позволяет заранее подготовиться и действовать обоснованно.

MyGene BRCA1/2 часто используется перед планированием беременности или в случаях, когда человек хочет понять риск передачи мутации своим детям.

Почему это важно

Большинство онкологических заболеваний возникает спонтанно, но часть из них имеет наследственную основу. Именно наследственные формы рака обычно развиваются раньше, могут иметь более агрессивное течение и требуют особого подхода к профилактике и лечению.

Мутации в BRCA1 и BRCA2 значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников. У женщин с такими мутациями риск заболевания может быть в несколько раз выше, чем в общей популяции. У мужчин эти мутации также имеют значение и могут быть связаны с повышенным риском определенных видов рака.

MyGene BRCA1/2 позволяет:

выявить наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям
оценить индивидуальные риски
сформировать персонализированный план обследований
начать профилактическое наблюдение раньше
принимать обоснованные решения относительно здоровья
снизить риск поздней диагностики

Для пациента это означает не страх, а контроль. Знание о мутации позволяет не ждать появления симптомов, а действовать заранее.

Результаты анализа могут влиять на выбор тактики наблюдения, частоту обследований, решения по профилактическим мерам и даже на подход к лечению, если заболевание уже диагностировано.

Как проводится

MyGene BRCA1/2 проводится на основе венозной крови. Забор материала осуществляется в стандартных условиях и занимает минимум времени.

После забора кровь направляется в лабораторию, где из нее выделяется ДНК. Далее выполняется секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS. Этот метод позволяет детально проанализировать гены по всей длине и выявить различные типы мутаций.

Секвенирование проводится на платформе Illumina, которая обеспечивает высокую точность и надежность результатов. Полученные данные проходят биоинформатическую обработку и клиническую интерпретацию.

В результате формируется лабораторное заключение, содержащее информацию о выявленных наследственных мутациях или подтверждающее их отсутствие. Заключение передается врачу или непосредственно пациенту для дальнейшей консультации.

Анализ выполняется один раз в жизни, так как наследственные генетические особенности не меняются.