MyGene BRCA
MyGene BRCA 1/2
(NGS, скринінг спадкових мутацій, кров, Illumina)
Про аналіз
MyGene BRCA1/2 – це генетичний аналіз крові, який дозволяє виявити спадкові мутації у генах BRCA1 та BRCA2. Дослідження виконується методом секвенування нового покоління NGS з використанням платформи Illumina та охоплює повний спектр клінічно значущих спадкових змін у цих генах.
Гени BRCA1 і BRCA2 відповідають за захист клітин від накопичення генетичних помилок. Вони беруть участь у відновленні пошкодженої ДНК та підтримують стабільність генетичного матеріалу. Коли ці гени працюють правильно, клітини здатні виправляти пошкодження та не перетворюватися на пухлинні.
Якщо у BRCA1 або BRCA2 є спадкова мутація, механізм захисту порушується. У такій ситуації клітини з часом можуть накопичувати критичні зміни, що підвищує ризик розвитку онкологічних захворювань. Саме тому мутації у цих генах пов’язані з підвищеним ризиком раку молочної залози, яєчників та деяких інших видів раку.
MyGene BRCA1/2 спрямований саме на виявлення спадкових мутацій. Це означає, що аналіз дозволяє зрозуміти, чи є у людини генетична схильність до певних захворювань, яка може передаватися від батьків та бути успадкованою дітьми.
Для дослідження використовується венозна кров. Аналіз не залежить від наявності або відсутності пухлини та може виконуватися як у здорових людей, так і у пацієнтів із вже встановленим онкологічним діагнозом.
MyGene BRCA1/2 є частиною профілактичної медицини та персоналізованого підходу до здоров’я. Він допомагає не лікувати наслідки, а заздалегідь оцінювати ризики та планувати медичне спостереження.
Аналіз рекомендований якщо
MyGene BRCA1/2 рекомендований людям, які хочуть оцінити свій спадковий ризик розвитку онкологічних захворювань або мають обставини, що підвищують ймовірність генетичної схильності.
Аналіз рекомендований у таких ситуаціях:
- наявність раку молочної залози або яєчників у близьких родичів
- кілька випадків онкологічних захворювань у родині
- розвиток раку у молодому віці
- двобічний рак молочної залози
- поєднання різних видів раку у одного члена родини
- встановлений онкологічний діагноз для уточнення спадкової складової
- планування профілактичного спостереження
- рекомендація лікаря-генетика або онколога
Аналіз також може бути рекомендований жінкам і чоловікам без симптомів, які прагнуть отримати повну інформацію про своє генетичне здоров’я. Виявлення мутації не означає обов’язковий розвиток захворювання, але дозволяє заздалегідь підготуватися та діяти обґрунтовано.
MyGene BRCA1/2 часто використовується перед плануванням вагітності або у випадках, коли людина хоче зрозуміти ризик передачі мутації своїм дітям.
Чому це важливо
Більшість онкологічних захворювань виникають спонтанно, але частина з них має спадкову основу. Саме спадкові форми раку зазвичай розвиваються раніше, можуть мати агресивніший перебіг і потребують особливого підходу до профілактики та лікування.
Мутації у BRCA1 і BRCA2 значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози та яєчників. У жінок із такими мутаціями ризик захворювання може бути у кілька разів вищим, ніж у загальній популяції. У чоловіків ці мутації також мають значення та можуть бути пов’язані з підвищеним ризиком певних видів раку.
MyGene BRCA1/2 дозволяє:
- виявити спадкову схильність до онкологічних захворювань
- оцінити індивідуальні ризики
- сформувати персоналізований план обстежень
- розпочати профілактичне спостереження раніше
- приймати обґрунтовані рішення щодо здоров’я
- знизити ризик пізньої діагностики
Для пацієнта це означає не страх, а контроль. Знання про мутацію дозволяє не чекати появи симптомів, а діяти на випередження.
Результати аналізу можуть впливати на вибір тактики спостереження, частоту обстежень, рішення щодо профілактичних заходів та навіть на підхід до лікування, якщо захворювання вже діагностоване.
Як проводиться
MyGene BRCA1/2 проводиться на основі венозної крові. Забір матеріалу здійснюється у стандартних умовах і займає мінімум часу.
Після забору крові зразок направляється до лабораторії, де з нього виділяється ДНК. Далі виконується секвенування генів BRCA1 та BRCA2 методом NGS. Цей метод дозволяє детально проаналізувати гени по всій довжині та виявити різні типи мутацій.
Секвенування проводиться на платформі Illumina, яка забезпечує високу точність і надійність результатів. Отримані дані проходять біоінформатичну обробку та клінічну інтерпретацію.
У результаті формується лабораторний висновок, який містить інформацію про виявлені спадкові мутації або підтверджує їх відсутність. Висновок передається лікарю або безпосередньо пацієнту для подальшої консультації.
Аналіз виконується один раз у житті, оскільки спадкові генетичні особливості не змінюються.
Підготовка пацієнта
Спеціальної підготовки до MyGene BRCA1/2 не потрібно. Аналіз не залежить від часу доби або прийому їжі.
Перед здачею крові рекомендовано:
- повідомити лікаря про мету дослідження
- надати інформацію про онкологічні захворювання у родині
- за можливості проконсультуватися з лікарем-генетиком
Забір крові є стандартною процедурою і не впливає на самопочуття пацієнта.