MyGene HRR

MyGene HRR
(NGS-панель наследственных мутаций в 32 генах для рака яичников, простаты, молочной и поджелудочной железы, кровь, Illumina)

Про анализ

MyGene HRR – это генетический анализ крови, который позволяет выявить наследственные мутации в 32 генах, отвечающих за систему восстановления поврежденной ДНК. Эта система называется HRR – гомологичная рекомбинация. Она играет ключевую роль в защите клеток от накопления опасных генетических ошибок.

Анализ направлен на выявление наследственной предрасположенности к развитию рака яичников, простаты, молочной и поджелудочной железы. Именно эти онкологические заболевания чаще всего связаны с нарушениями работы генов HRR.

В норме гены HRR обеспечивают точное восстановление ДНК после ее повреждения. Этот процесс происходит ежедневно в каждой клетке нашего организма. Если система восстановления работает правильно, клетка остается здоровой. Если в этих генах есть наследственные мутации, процесс восстановления нарушается, и клетка со временем может превратиться в опухолевую.

MyGene HRR исследует сразу 32 гена, что делает анализ значительно шире, чем отдельные тесты на BRCA1 или BRCA2. Это позволяет выявлять редкие и менее известные наследственные мутации, которые также могут иметь важное клиническое значение.

Анализ выполняется методом секвенирования нового поколения NGS на платформе Illumina. Это обеспечивает высокую точность, надежность и возможность выявлять различные типы генетических изменений. Для исследования используется венозная кровь. Анализ не требует наличия опухоли и может выполняться как у здоровых людей, так и у пациентов с уже установленным онкологическим диагнозом.

MyGene HRR является частью современного подхода к профилактике и персонализированной медицине. Он позволяет заранее оценить риски и спланировать дальнейшие действия вместе с врачом, не дожидаясь развития заболевания.

Анализ рекомендован если

MyGene HRR рекомендован людям с подозрением на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям или тем, кто хочет получить расширенную оценку своих генетических рисков.

Анализ показан в следующих случаях:

наличие рака яичников, простаты, молочной или поджелудочной железы у близких родственников
несколько случаев онкологических заболеваний в семье
развитие рака в молодом возрасте
сочетание различных онкологических диагнозов у одного члена семьи
двусторонний рак молочной железы
установленный онкологический диагноз для оценки наследственной составляющей
планирование профилактического медицинского наблюдения
рекомендация врача-онколога или генетика

MyGene HRR также может быть рекомендован пациентам с уже выявленными мутациями BRCA1 или BRCA2 для расширенной оценки других генов системы HRR. Анализ полезен и для людей без симптомов, которые хотят получить максимально полную информацию о своем генетическом здоровье и возможных рисках в будущем.

Почему это важно

Онкологические заболевания часто кажутся внезапными, но во многих случаях их развитие имеет генетическую основу. Наследственные мутации в генах HRR могут долго не проявляться, но постепенно повышать риск развития опухоли.

Особенность системы HRR заключается в том, что она отвечает за один из важнейших механизмов защиты клетки. При нарушении этого механизма клетки становятся уязвимыми к накоплению генетических ошибок.

MyGene HRR позволяет:

выявить наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям
оценить риск развития рака еще до появления симптомов
понять причины семейных случаев онкологии
сформировать индивидуальный план профилактических обследований
начать наблюдение в более раннем возрасте
принимать обоснованные решения относительно здоровья

Для пациента это означает переход от неопределенности к контролю. Вместо ожидания проблем человек получает четкое понимание своих рисков и возможность действовать заранее. Для пациентов с онкологическим диагнозом результаты MyGene HRR могут иметь дополнительное значение. Они помогают врачу понять генетическую природу заболевания и, при необходимости, учитывать эту информацию при выборе лечения.

Также важно, что выявление наследственной мутации может иметь значение для родственников пациента. Это позволяет своевременно рекомендовать обследование членам семьи и снизить риск поздней диагностики.

Как проводится

MyGene HRR проводится на основе венозной крови. Забор материала является стандартной процедурой и не требует сложной подготовки.

После забора кровь направляется в лабораторию, где из нее выделяется ДНК. Далее выполняется анализ 32 генов системы HRR методом NGS.

Секвенирование проводится на платформе Illumina, которая обеспечивает высокую точность чтения генетической информации. Метод позволяет выявлять различные типы наследственных мутаций, включая точечные изменения, вставки и делеции.

Полученные данные проходят биоинформационную обработку и клиническую интерпретацию. Специалисты оценивают, имеют ли выявленные мутации клиническое значение и как они могут влиять на риск развития заболеваний.

Результат анализа оформляется в виде лабораторного заключения. Он содержит информацию о наличии или отсутствии наследственных мутаций и рекомендации для дальнейшей консультации с врачом. Анализ проводится один раз в жизни, поскольку наследственные генетические особенности не меняются.