MyGene HRR
MyGene HRR
(NGS-панель спадкових мутацій у 32 генах для раку яєчника, простати, грудної та підшлункової залози, кров, Illumina)
Про аналіз
MyGene HRR – це генетичний аналіз крові, який дозволяє виявити спадкові мутації у 32 генах, відповідальних за систему відновлення пошкодженої ДНК. Ця система має назву HRR – гомологічна рекомбінація. Саме вона відіграє ключову роль у захисті клітин від накопичення небезпечних генетичних помилок.
Даний аналіз спрямований на виявлення спадкової схильності до розвитку раку яєчника, простати, грудної та підшлункової залози. Саме ці онкологічні захворювання найчастіше пов’язані з порушеннями у роботі генів HRR.
У нормі гени HRR забезпечують точне відновлення ДНК після її пошкодження. Це відбувається щодня у кожній клітині нашого організму. Якщо система відновлення працює правильно, клітина залишається здоровою. Якщо ж у цих генах є спадкові мутації, процес відновлення порушується, і клітина з часом може перетворитися на пухлинну.
MyGene HRR досліджує одразу 32 гени, що робить аналіз значно ширшим, ніж окремі тести на BRCA1 або BRCA2. Це дозволяє виявити рідкісні та менш відомі спадкові мутації, які також можуть мати важливе клінічне значення.
Аналіз виконується методом секвенування нового покоління NGS на платформі Illumina. Це забезпечує високу точність, надійність та можливість виявляти різні типи генетичних змін.
Для дослідження використовується венозна кров. Аналіз не потребує наявності пухлини і може виконуватися як у здорових людей, так і у пацієнтів із вже встановленим онкологічним діагнозом.
MyGene HRR є частиною сучасного підходу до профілактики та персоналізованої медицини. Він дозволяє не чекати розвитку захворювання, а заздалегідь оцінити ризики та спланувати подальші дії разом із лікарем.
Аналіз рекомендований якщо
MyGene HRR рекомендований людям, у яких є підозра на спадкову схильність до онкологічних захворювань або які хочуть отримати розширену оцінку своїх генетичних ризиків.
Аналіз рекомендований у таких випадках:
- наявність раку яєчника, простати, грудної або підшлункової залози у близьких родичів
- кілька випадків онкологічних захворювань у родині
- розвиток раку у молодому віці
- поєднання різних онкологічних діагнозів у одного члена родини
- двобічний рак грудної залози
- встановлений онкологічний діагноз для оцінки спадкової складової
- планування профілактичного медичного спостереження
- рекомендація лікаря-онколога або лікаря-генетика
MyGene HRR також може бути рекомендований пацієнтам, у яких вже виявлені мутації BRCA1 або BRCA2, для розширеної оцінки інших генів системи HRR.
Аналіз доцільний і для людей без симптомів, які прагнуть отримати максимально повну інформацію про своє генетичне здоров’я та ризики, що можуть проявитися у майбутньому.
Чому це важливо
Онкологічні захворювання часто здаються раптовими, але у значній частині випадків їх розвиток має генетичне підґрунтя. Спадкові мутації у генах HRR можуть довгий час не проявлятися, але поступово підвищувати ризик розвитку пухлини.
Особливість системи HRR полягає в тому, що вона відповідає за один із найважливіших механізмів захисту клітини. Коли цей механізм порушений, клітини стають вразливими до накопичення генетичних помилок.
MyGene HRR дозволяє:
- виявити спадкову схильність до онкологічних захворювань
- оцінити ризик розвитку раку ще до появи симптомів
- зрозуміти причини сімейних випадків онкології
- сформувати індивідуальний план профілактичних обстежень
- розпочати спостереження у більш ранньому віці
- приймати обґрунтовані рішення щодо здоров’я
Для пацієнта це означає перехід від невизначеності до контролю. Замість очікування проблем людина отримує чітке розуміння своїх ризиків та можливість діяти на випередження.
Для пацієнтів з онкологічним діагнозом результати MyGene HRR можуть мати додаткове значення. Вони допомагають лікарю зрозуміти генетичну природу захворювання та, за потреби, враховувати цю інформацію при виборі лікування.
Також важливо, що виявлення спадкової мутації може мати значення для родичів пацієнта. Це дозволяє вчасно рекомендувати обстеження членам сім’ї та зменшити ризик пізньої діагностики.
Як проводиться
MyGene HRR проводиться на основі венозної крові. Забір матеріалу є стандартною процедурою і не потребує складних підготовчих заходів.
Після забору крові зразок направляється до лабораторії, де з нього виділяється ДНК. Далі виконується аналіз 32 генів системи HRR методом NGS.
Секвенування здійснюється на платформі Illumina, яка забезпечує високу точність зчитування генетичної інформації. Метод дозволяє виявляти різні типи спадкових мутацій, включно з точковими змінами, вставками та делеціями.
Отримані дані проходять біоінформатичну обробку та клінічну інтерпретацію. Фахівці оцінюють, чи мають виявлені мутації клінічне значення та як вони можуть впливати на ризик розвитку захворювань.
Результат аналізу оформлюється у вигляді лабораторного висновку. Він містить інформацію про наявність або відсутність спадкових мутацій та рекомендації для подальшої консультації з лікарем.
Аналіз виконується один раз у житті, оскільки спадкові генетичні особливості не змінюються.
Підготовка пацієнта
Спеціальної підготовки до MyGene HRR не потрібно. Аналіз не залежить від прийому їжі, фізичної активності або часу доби.
Перед здачею крові рекомендовано:
- повідомити лікаря про мету проведення аналізу
- надати інформацію про онкологічні захворювання у родині
- за можливості проконсультуватися з лікарем-генетиком
Забір крові є швидкою та безпечною процедурою і не впливає на загальне самопочуття.