Доимплантационный генетический скрининг (PGS FISH) по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X, Y (до 12 эмбрионов) (без биопсии бластомера/трофэктодермы)

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH) по 5 хромосомам 13, 18, 21, X, Y (до 12 ембріонів) (без біопсії бластомератрофектодерми)

Доимплантационный генетический скрининг (PGS FISH) по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X, Y (до 12 эмбрионов) (без биопсии бластомера/трофэктодермы)

Про анализ

Доимплантационный генетический скрининг (PGS FISH) по 5 хромосомам 13, 18, 21, X, Y является специализированным лабораторным исследованием в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий, которое позволяет оценить хромосомный набор эмбрионов до их переноса в полость матки. Данный анализ направлен на выявление наиболее распространённых числовых хромосомных нарушений, которые могут приводить к невынашиванию беременности или рождению ребёнка с хромосомными аномалиями.

PGS FISH основан на методе флуоресцентной гибридизации in situ, который позволяет определить количество конкретных хромосом в клетках эмбриона. В рамках данного исследования анализируются хромосомы 13, 18, 21, X и Y, поскольку именно нарушения их числа являются наиболее клинически значимыми и связаны с тяжёлыми генетическими синдромами.

Хромосомы 13, 18 и 21 ассоциированы с такими состояниями, как трисомия 13, трисомия 18 и трисомия 21. Нарушения половых хромосом X и Y могут приводить к синдромам, влияющим на развитие, фертильность и общее состояние здоровья. Даже при нормальном морфологическом развитии эмбриона наличие таких хромосомных аномалий может препятствовать успешной имплантации или приводить к ранним репродуктивным потерям.

Доимплантационный генетический скрининг позволяет отобрать эмбрионы с нормальным числовым набором указанных хромосом для последующего эмбриотрансфера. Это повышает вероятность наступления клинической беременности и снижает риск неудачных попыток лечения бесплодия.

Исследование проводится для группы до 12 эмбрионов в рамках одного цикла. Анализ выполняется без учёта стоимости биопсии бластомера или трофэктодермы, поскольку биопсийный этап не входит в состав данной услуги и оплачивается отдельно при наличии соответствующих показаний.

PGS FISH является целевым скрининговым методом и не заменяет полного хромосомного анализа эмбрионов. Его применение определяется клинической целесообразностью и рекомендациями врача-репродуктолога с учётом индивидуального репродуктивного анамнеза пары.

Анализ рекомендован если

были повторные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения
в анамнезе имеются замершие беременности или повторные выкидыши
возраст женщины повышает риск хромосомных аномалий
планируется перенос ограниченного количества эмбрионов
необходимо снизить риск хромосомных нарушений у потомства
врач рекомендует доимплантационный генетический скрининг

Почему доимплантационный генетический скрининг (PGS FISH) важен

Доимплантационный генетический скрининг (PGS FISH) важен, поскольку значительная часть эмбрионов, полученных в программах экстракорпорального оплодотворения, может иметь числовые хромосомные аномалии, даже при нормальном внешнем виде и темпах развития. Такие нарушения часто остаются незамеченными без специального лабораторного анализа.

Хромосомные аномалии являются одной из основных причин отсутствия имплантации, ранних репродуктивных потерь и неудач программ вспомогательных репродуктивных технологий. Перенос эмбриона с нарушенным хромосомным набором может приводить к повторным неудачным попыткам, психологической нагрузке на пациентов и увеличению общей длительности лечения.

PGS FISH позволяет идентифицировать эмбрионы с числовыми нарушениями именно тех хромосом, которые имеют наибольшее клиническое значение. Это даёт возможность отсеять эмбрионы с высоким риском генетических отклонений ещё до переноса в полость матки.

Для пар с отягощённым репродуктивным анамнезом, возрастными факторами или предыдущими неудачными попытками ЭКО такой скрининг может существенно повысить эффективность лечения. Он позволяет сосредоточиться на переносе эмбрионов с более высоким потенциалом к имплантации и нормальному развитию.

Кроме того, доимплантационный генетический скрининг снижает риск рождения ребёнка с тяжёлыми хромосомными синдромами, что имеет важное медицинское и социальное значение. Таким образом, PGS FISH является инструментом повышения безопасности и прогнозируемости репродуктивного лечения.

Как проходит анализ

Как проходит анализ доимплантационного генетического скрининга (PGS FISH) включает несколько последовательных лабораторных этапов, выполняемых в условиях эмбриологической и генетической лаборатории. После получения эмбрионов в рамках программы экстракорпорального оплодотворения осуществляется их подготовка к генетическому исследованию.

Для проведения анализа FISH используется клеточный материал эмбриона, полученный в результате биопсии бластомера или трофэктодермы. Сам этап биопсии не входит в стоимость данной услуги и выполняется отдельно по показаниям. Полученные клетки фиксируются и подвергаются дальнейшему генетическому анализу.

К клеткам добавляются специальные флуоресцентные зонды, которые избирательно связываются с хромосомами 13, 18, 21, X и Y. После завершения гибридизации образцы анализируются под флуоресцентным микроскопом. Количество световых сигналов позволяет определить числовой состав каждой из исследуемых хромосом.

Анализ проводится для группы до 12 эмбрионов в рамках одного исследования. Полученные результаты документируются и передаются врачу-репродуктологу для принятия решения о выборе эмбрионов для переноса или криоконсервации.

Результат анализа содержит информацию о наличии или отсутствии числовых аномалий исследуемых хромосом. Интерпретация результатов проводится исключительно врачом с учётом клинической ситуации и репродуктивной стратегии пары.