Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH) по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X, Y (до 12 ембріонів) (без біопсії бластомера/трофектодерми)

Про аналіз

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH) по 5 хромосомам 13, 18, 21, X, Y є спеціалізованим лабораторним дослідженням у межах програм допоміжних репродуктивних технологій, яке дозволяє оцінити хромосомний набір ембріонів до їх перенесення у порожнину матки. Даний аналіз спрямований на виявлення найпоширеніших числових хромосомних порушень, що можуть призводити до невиношування вагітності або народження дитини з хромосомними аномаліями.

PGS FISH базується на методі флуоресцентної гібридизації in situ, який дає змогу визначити кількість конкретних хромосом у клітинах ембріона. У межах цього дослідження аналізуються хромосоми 13, 18, 21, X та Y, оскільки саме порушення їх кількості є найбільш клінічно значущими та пов’язаними з важкими генетичними синдромами.

Хромосоми 13, 18 та 21 асоційовані з такими станами, як трисомія 13, трисомія 18 та трисомія 21. Порушення статевих хромосом X та Y можуть призводити до синдромів, що впливають на розвиток, фертильність та загальний стан здоров’я. Навіть за умови нормального морфологічного розвитку ембріона наявність таких хромосомних аномалій може унеможливлювати успішну імплантацію або призводити до ранніх репродуктивних втрат.

Доімплантаційний генетичний скринінг дозволяє відібрати ембріони з нормальним числовим набором зазначених хромосом для подальшого ембріотрансферу. Це підвищує ймовірність настання клінічної вагітності та знижує ризик невдалих спроб лікування безпліддя.

Дослідження проводиться для групи до 12 ембріонів у межах одного циклу. Аналіз виконується без урахування вартості біопсії бластомера або трофектодерми, оскільки біопсійний етап не входить у склад даної послуги та оплачується окремо за наявності відповідних показань.

PGS FISH є цільовим скринінговим методом і не замінює повного хромосомного аналізу ембріонів. Його застосування визначається клінічною доцільністю та рекомендаціями лікаря-репродуктолога з урахуванням індивідуальної репродуктивної історії пари.

Аналіз рекомендований якщо

• були повторні невдалі спроби екстракорпорального запліднення
• в анамнезі є завмерлі вагітності або повторні викидні
• вік жінки підвищує ризик хромосомних аномалій
• планується перенесення обмеженої кількості ембріонів
• необхідно знизити ризик хромосомних порушень у потомства
• лікар рекомендує доімплантаційний генетичний скринінг

Чому доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH) важливо

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH) є важливим, оскільки значна частина ембріонів, отриманих у програмах екстракорпорального запліднення, може мати числові хромосомні аномалії, навіть за нормального зовнішнього вигляду та темпів розвитку. Такі порушення часто залишаються непоміченими без спеціального лабораторного аналізу.

Хромосомні аномалії є однією з основних причин відсутності імплантації, ранніх репродуктивних втрат та невдач програм допоміжних репродуктивних технологій. Перенесення ембріона з порушеним хромосомним набором може призводити до повторних невдалих спроб, психологічного навантаження на пацієнтів та збільшення загальної тривалості лікування.

PGS FISH дозволяє ідентифікувати ембріони з числовими порушеннями саме тих хромосом, які мають найбільше клінічне значення. Це дає можливість відсіяти ембріони з високим ризиком генетичних відхилень ще до перенесення у порожнину матки.

Для пар з обтяженим репродуктивним анамнезом, віковими факторами або попередніми невдалими спробами ЕКЗ такий скринінг може суттєво підвищити ефективність лікування. Він дозволяє сконцентруватися на перенесенні ембріонів з вищим потенціалом до імплантації та нормального розвитку.

Крім того, доімплантаційний генетичний скринінг знижує ризик народження дитини з важкими хромосомними синдромами, що має важливе медичне та соціальне значення. Таким чином, PGS FISH є інструментом підвищення безпеки та прогнозованості репродуктивного лікування.

Як проходить аналіз

Як проходить аналіз доімплантаційного генетичного скринінгу (PGS FISH) включає кілька послідовних лабораторних етапів, які виконуються в умовах ембріологічної та генетичної лабораторії. Після отримання ембріонів у межах програми екстракорпорального запліднення здійснюється їх підготовка до генетичного дослідження.

Для проведення FISH аналізу використовується клітинний матеріал ембріона, отриманий у результаті біопсії бластомера або трофектодерми. Сам етап біопсії не входить у вартість даної послуги та виконується окремо за показаннями. Отримані клітини фіксуються та підлягають подальшому генетичному аналізу.

До клітин додаються спеціальні флуоресцентні зонди, які вибірково зв’язуються з хромосомами 13, 18, 21, X та Y. Після завершення гібридизації зразки аналізуються під флуоресцентним мікроскопом. Кількість світлових сигналів дозволяє визначити числовий склад кожної з досліджуваних хромосом.

Аналіз проводиться для групи до 12 ембріонів у межах одного дослідження. Отримані результати документуються та передаються лікарю-репродуктологу для прийняття рішення щодо вибору ембріонів для перенесення або кріоконсервування.

Результат аналізу містить інформацію про наявність або відсутність числових аномалій досліджуваних хромосом. Інтерпретація результатів проводиться виключно лікарем з урахуванням клінічної ситуації та репродуктивної стратегії пари.

Підготовка до аналізу

• участь у програмі екстракорпорального запліднення
• отримання ембріонів, придатних для генетичного дослідження
• виконання рекомендацій лікаря щодо біопсії ембріона
• інформування лікаря про репродуктивний анамнез
• підписання інформованої згоди на генетичне дослідження