Доимплантационный генетический скрининг (PGS NGS) на 24 хромосомы, один эмбрион (без биопсии бластомера/трофэктодермы)

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS NGS) на 24 хромосоми, один ембріон (без біопсії бластомератрофектодерми)

Доимплантационный генетический скрининг (PGS NGS) на 24 хромосомы, один эмбрион (без биопсии бластомера/трофэктодермы)

Про анализ

Доимплантационный генетический скрининг (PGS NGS) на 24 хромосомы является высокотехнологичным лабораторным генетическим исследованием, которое применяется в программах вспомогательных репродуктивных технологий с целью оценки полного хромосомного набора эмбриона до его переноса в полость матки. Данный анализ позволяет выявить числовые хромосомные нарушения по всем 22 аутосомам и двум половым хромосомам X и Y.

PGS NGS основан на методе секвенирования нового поколения, который обеспечивает высокую точность и чувствительность исследования. В отличие от ограниченных скрининговых методов, этот подход позволяет оценить полный хромосомный профиль эмбриона, включая выявление анеуплоидий, моносомий, трисомий и других числовых отклонений.

Данный вариант исследования предполагает анализ одного эмбриона. Он применяется в случаях, когда количество эмбрионов ограничено или когда врачом рекомендована индивидуальная оценка каждого эмбриона отдельно. Анализ проводится без учёта стоимости биопсии бластомера или трофэктодермы, поскольку биопсийный этап не входит в состав данной услуги и оплачивается отдельно.

Доимплантационный генетический скрининг (PGS NGS) позволяет отобрать эмбрион с нормальным хромосомным набором для последующего переноса или криоконсервации. Это способствует повышению вероятности наступления клинической беременности и снижению риска ранних репродуктивных потерь.

PGS NGS не является методом диагностики наследственных моногенных заболеваний и используется именно для оценки числовых хромосомных аномалий. Целесообразность его проведения определяется врачом-репродуктологом на основе клинической ситуации, репродуктивного анамнеза пары и плана лечения.

Анализ рекомендован если

в анамнезе есть повторные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения
наблюдались замершие беременности или повторные выкидыши
возраст женщины ассоциирован с повышенным риском хромосомных аномалий
планируется перенос одного эмбриона
количество полученных эмбрионов ограничено
врач рекомендует полный хромосомный скрининг эмбриона

Почему доимплантационный генетический скрининг (PGS NGS) на 24 хромосомы важен

Доимплантационный генетический скрининг (PGS NGS) на 24 хромосомы важен, поскольку значительная часть эмбрионов, полученных даже в оптимальных условиях культивирования, может иметь числовые хромосомные аномалии. Такие нарушения не определяются по морфологическим признакам и могут быть причиной отсутствия имплантации или ранних репродуктивных потерь.

Хромосомные анеуплоидии являются одной из ведущих причин неэффективности программ вспомогательных репродуктивных технологий. Перенос эмбриона с нарушенным хромосомным набором часто приводит к неудаче лечения, даже если эмбрион имеет хорошие морфологические характеристики.

PGS NGS обеспечивает комплексную оценку всех хромосом, что значительно повышает точность отбора эмбрионов. В отличие от методов, анализирующих ограниченное количество хромосом, секвенирование нового поколения позволяет выявить большинство клинически значимых числовых отклонений.

Для пациентов с отягощённым репродуктивным анамнезом или возрастными факторами полный хромосомный скрининг одного эмбриона может иметь решающее значение. Он позволяет минимизировать риск переноса эмбриона с хромосомными аномалиями и повышает прогнозируемость результата лечения.

Кроме того, использование PGS NGS способствует снижению количества повторных циклов стимуляции, пункций и эмбриотрансферов, что уменьшает физическую и психологическую нагрузку на пациентов.

Как проходит анализ

Как проходит анализ доимплантационного генетического скрининга (PGS NGS) на 24 хромосомы включает несколько лабораторных этапов, выполняемых в специализированной генетической лаборатории. После получения эмбриона в рамках программы экстракорпорального оплодотворения проводится его подготовка к генетическому исследованию.

Для выполнения анализа используется клеточный материал эмбриона, полученный путём биопсии бластомера или трофэктодермы. Биопсия является отдельным медицинским этапом и не входит в стоимость данной услуги. После получения клеток они передаются для генетического анализа.

В лаборатории осуществляется подготовка ДНК и проведение секвенирования нового поколения. Полученные данные анализируются с использованием специализированного программного обеспечения, позволяющего определить количественный состав всех 24 хромосом.

Результат анализа содержит информацию о наличии или отсутствии числовых хромосомных аномалий у исследуемого эмбриона. Заключение передаётся врачу-репродуктологу, который использует его для принятия решения о переносе или криоконсервации эмбриона.