Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS NGS) на 24 хромосоми, один ембріон (без біопсії бластомера/трофектодерми)

Про аналіз

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS NGS) на 24 хромосоми є високотехнологічним лабораторним генетичним дослідженням, яке застосовується у програмах допоміжних репродуктивних технологій з метою оцінки повного хромосомного набору ембріона до його перенесення у порожнину матки. Даний аналіз дозволяє виявити числові хромосомні порушення по всіх 22 аутосомах та двох статевих хромосомах X і Y.

PGS NGS ґрунтується на методі секвенування нового покоління, який забезпечує високу точність і чутливість дослідження. На відміну від обмежених скринінгових методів, цей підхід дає змогу оцінити повний хромосомний профіль ембріона, включно з виявленням анеуплоїдій, моносомій, трисомій та інших числових відхилень.

Даний варіант дослідження передбачає аналіз одного ембріона. Він застосовується у випадках, коли кількість ембріонів є обмеженою або коли лікарем рекомендовано індивідуальну оцінку кожного ембріона окремо. Аналіз проводиться без урахування вартості біопсії бластомера або трофектодерми, оскільки біопсійний етап не входить до складу цієї послуги і оплачується окремо.

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS NGS) дозволяє відібрати ембріон з нормальним хромосомним набором для подальшого перенесення або кріоконсервування. Це сприяє підвищенню ймовірності настання клінічної вагітності та зниженню ризику ранніх репродуктивних втрат.

PGS NGS не є методом діагностики спадкових моногенних захворювань, а використовується саме для оцінки числових хромосомних аномалій. Доцільність його проведення визначається лікарем-репродуктологом на основі клінічної ситуації, репродуктивного анамнезу пари та плану лікування.

Аналіз рекомендований якщо

• в анамнезі є повторні невдалі спроби екстракорпорального запліднення
• спостерігалися завмерлі вагітності або повторні викидні
• вік жінки асоціюється з підвищеним ризиком хромосомних аномалій
• планується перенесення одного ембріона
• кількість отриманих ембріонів є обмеженою
• лікар рекомендує повний хромосомний скринінг ембріона

Чому доімплантаційний генетичний скринінг (PGS NGS) на 24 хромосоми важливо

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS NGS) на 24 хромосоми є важливим, оскільки значна частина ембріонів, отриманих навіть за оптимальних умов культивування, може мати числові хромосомні аномалії. Такі порушення не визначаються за морфологічними ознаками та можуть бути причиною відсутності імплантації або ранніх репродуктивних втрат.

Хромосомні анеуплоїдії є однією з провідних причин неефективності програм допоміжних репродуктивних технологій. Перенесення ембріона з порушеним хромосомним набором часто призводить до невдачі лікування, навіть якщо ембріон має добрі морфологічні характеристики.

PGS NGS забезпечує комплексну оцінку всіх хромосом, що значно підвищує точність відбору ембріонів. На відміну від методів, які аналізують обмежену кількість хромосом, секвенування нового покоління дозволяє виявити більшість клінічно значущих числових відхилень.

Для пацієнтів з обтяженим репродуктивним анамнезом або віковими факторами повний хромосомний скринінг одного ембріона може мати вирішальне значення. Він дозволяє мінімізувати ризик перенесення ембріона з хромосомними аномаліями та підвищує прогнозованість результату лікування.

Крім того, використання PGS NGS сприяє зниженню кількості повторних циклів стимуляції, пункцій та ембріотрансферів, що зменшує фізичне та психологічне навантаження на пацієнтів.

Як проходить аналіз

Як проходить аналіз доімплантаційного генетичного скринінгу (PGS NGS) на 24 хромосоми включає кілька лабораторних етапів, які виконуються у спеціалізованій генетичній лабораторії. Після отримання ембріона у межах програми екстракорпорального запліднення проводиться його підготовка до генетичного дослідження.

Для виконання аналізу використовується клітинний матеріал ембріона, отриманий шляхом біопсії бластомера або трофектодерми. Біопсія є окремим медичним етапом і не входить до вартості даної послуги. Після отримання клітин вони передаються для генетичного аналізу.

У лабораторії здійснюється підготовка ДНК та проведення секвенування нового покоління. Отримані дані аналізуються з використанням спеціалізованого програмного забезпечення, що дозволяє визначити кількісний склад усіх 24 хромосом.

Результат аналізу містить інформацію про наявність або відсутність числових хромосомних аномалій у досліджуваного ембріона. Висновок передається лікарю-репродуктологу, який використовує його для прийняття рішення щодо перенесення або кріоконсервування ембріона.

Підготовка до аналізу

• участь у програмі екстракорпорального запліднення
• наявність ембріона, придатного для біопсії та дослідження
• виконання рекомендацій лікаря щодо проведення біопсії
• надання інформованої згоди на генетичне дослідження
• дотримання клінічних протоколів репродуктивного лікування