FISH, 5 хромосом

FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, X, Y (амніотична рідина, 16-20 тижнів)

Про аналіз

FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, X, Y – це пренатальне генетичне дослідження, яке проводиться під час вагітності для виявлення найпоширеніших хромосомних порушень у плода. Аналіз виконується на клітинах амніотичної рідини, які отримують під час амніоцентезу у терміні від 16 до 20 тижнів вагітності.

Метод FISH дозволяє швидко і точно визначити кількість певних хромосом у клітинах плода. У цьому аналізі досліджуються хромосоми 13, 18, 21, а також статеві хромосоми X і Y. Саме порушення кількості цих хромосом найчастіше пов’язані з важкими вродженими генетичними синдромами.

На відміну від класичного каріотипування, FISH-аналіз не потребує тривалого вирощування клітин. Завдяки цьому результати можна отримати значно швидше, що є критично важливим під час вагітності, коли кожен день має значення для подальших медичних рішень.

FISH-діагностика не замінює повного генетичного дослідження, але є високоточним методом швидкого виявлення найбільш клінічно значущих хромосомних аномалій. Аналіз часто використовується як уточнювальний або підтверджувальний після скринінгів першого або другого триместру.

Для майбутніх батьків цей аналіз є способом отримати чітку і науково обґрунтовану інформацію про стан плода без очікування кількох тижнів.

Аналіз рекомендований якщо

FISH-аналіз на 5 хромосом рекомендований вагітним жінкам у ситуаціях, коли існує підвищений ризик хромосомних порушень у плода.

Дослідження рекомендоване у таких випадках:

підвищений ризик за результатами біохімічного або ультразвукового скринінгу
виявлення маркерів хромосомних аномалій на УЗД
вік вагітної 35 років і старше
наявність хромосомних порушень у попередніх вагітностях
спадкові хромосомні перебудови у батьків
бажання отримати швидкий і точний результат під час поточної вагітності

Аналіз також може бути рекомендований у разі багатоплідної вагітності або при невизначених результатах неінвазивних пренатальних тестів.

Рішення про проведення FISH-дослідження приймається разом із лікарем акушером-гінекологом або лікарем-генетиком з урахуванням усіх клінічних даних.

Чому це важливо

Хромосомні порушення є однією з основних причин важких вроджених вад розвитку, затримки розумового розвитку та несумісних із життям станів. Найчастіше вони пов’язані саме з порушенням кількості хромосом 13, 18 або 21.

Порушення хромосоми 21 призводить до синдрому Дауна. Порушення хромосоми 18 пов’язане із синдромом Едвардса, а хромосоми 13 – із синдромом Патау. Ці стани супроводжуються серйозними порушеннями розвитку органів і систем.

Аналіз статевих хромосом X і Y дозволяє виявити синдроми, пов’язані з порушенням статевого розвитку, які можуть мати як медичні, так і соціальні наслідки.

Важливість FISH-аналізу полягає у швидкості та точності. Він дозволяє:

отримати результат у короткі терміни
знизити рівень невизначеності для майбутніх батьків
прийняти обґрунтовані рішення щодо ведення вагітності
своєчасно спланувати подальше медичне спостереження
уникнути тривалого очікування результатів повного каріотипу

Для вагітної жінки це означає зменшення психологічного навантаження і чітке розуміння ситуації без припущень.

Як проводиться

FISH-аналіз проводиться на клітинах амніотичної рідини, яку отримують під час амніоцентезу. Процедура виконується у терміні від 16 до 20 тижнів вагітності під контролем ультразвукового дослідження.

Після забору амніотичної рідини зразок передається до лабораторії. З клітин виділяються ядра, до яких додаються спеціальні флуоресцентні зонди. Кожен зонд зв’язується лише з конкретною хромосомою.

Під мікроскопом лікар-генетик підраховує кількість сигналів від кожної хромосоми. Якщо кількість сигналів відповідає нормі, хромосомне порушення виключається. Якщо сигналів більше або менше, це свідчить про наявність аномалії.

Результат оформлюється у вигляді лабораторного висновку з чітким формулюванням та поясненням для лікаря.