Філадельфійська хромосома BCR-ABL1

Філадельфійська хромосома BCR-ABL1 P210 (Mbcr)

(зворотно-транскриптазна ПЛР)

Про аналіз

Дослідження на Філадельфійську хромосому BCR-ABL1 P210 (Mbcr) методом зворотно-транскриптазної ПЛР – це молекулярно-генетичний аналіз, який використовується для виявлення специфічної генетичної перебудови, характерної для певних захворювань крові. Насамперед цей аналіз має ключове значення для діагностики та контролю перебігу хронічного мієлолейкозу, а також деяких інших мієлопроліферативних і лімфопроліферативних захворювань.

Філадельфійська хромосома – це результат обміну ділянками між двома хромосомами, 9 та 22. Унаслідок цієї перебудови утворюється злитий ген BCR-ABL1. Саме він запускає патологічний механізм безконтрольного поділу клітин крові. У нормі такого гена в організмі людини не існує.

Ген BCR-ABL1 кодує патологічний білок з тирозинкіназною активністю. Цей білок постійно передає клітинам сигнал до росту та поділу, незалежно від реальних потреб організму. Внаслідок цього в кістковому мозку накопичується надлишкова кількість незрілих або патологічно змінених клітин крові.

Існує кілька варіантів злитого гена BCR-ABL1. Один із найпоширеніших – це варіант P210, який утворюється внаслідок злиття ділянок Mbcr. Саме цей варіант найчастіше виявляється при хронічному мієлолейкозі.

Зворотно-транскриптазна ПЛР дозволяє виявити не просто наявність гена, а його активність. Метод ґрунтується на виявленні матричної РНК, яка утворюється під час роботи гена BCR-ABL1. Це робить аналіз надзвичайно чутливим і точним.

Аналіз може використовуватися як для первинної діагностики, так і для контролю ефективності лікування, оцінки глибини молекулярної відповіді та раннього виявлення рецидиву захворювання.

Аналіз рекомендований якщо

Дослідження на Філадельфійську хромосому BCR-ABL1 P210 рекомендоване у випадках, коли є підозра на онкогематологічне захворювання або необхідність контролю вже встановленого діагнозу.

Аналіз рекомендований у таких ситуаціях:

• підозра на хронічний мієлолейкоз
• виявлені зміни у загальному аналізі крові
• підвищений рівень лейкоцитів без очевидної причини
• збільшення селезінки
• слабкість, втомлюваність, нічна пітливість
• підтверджений діагноз хронічного мієлолейкозу
• контроль ефективності терапії
• оцінка молекулярної відповіді на лікування
• підозра на рецидив захворювання
• спостереження після досягнення ремісії
• рекомендація лікаря-гематолога або онколога

Аналіз може виконуватися багаторазово у динаміці лікування, оскільки він дозволяє відстежувати навіть мінімальні залишкові кількості патологічних клітин.

Чому це важливо

Філадельфійська хромосома є ключовим молекулярним маркером хронічного мієлолейкозу. Саме її наявність визначає діагноз, прогноз та вибір лікування.

До появи таргетної терапії захворювання мало значно гірший прогноз. Сьогодні завдяки препаратам, які блокують активність білка BCR-ABL1, пацієнти можуть жити повноцінним життям протягом багатьох років. Проте ефективність лікування потребує постійного контролю.

Зворотно-транскриптазна ПЛР дозволяє:

• підтвердити наявність гена BCR-ABL1
• визначити варіант злитого гена P210
• оцінити активність захворювання
• контролювати відповідь на терапію
• виявляти мінімальну залишкову хворобу
• своєчасно коригувати лікування
• виявляти втрату відповіді на ранньому етапі

Для пацієнта це означає не просто встановлення діагнозу, а можливість постійного, точного і безпечного моніторингу свого стану.

Особливо важливим є те, що молекулярні зміни можуть з’являтися раніше, ніж клінічні симптоми або зміни в загальному аналізі крові. Це дає лікарю час для корекції лікування ще до погіршення стану.

Як проводиться

Дослідження BCR-ABL1 P210 методом зворотно-транскриптазної ПЛР проводиться на зразку крові або кісткового мозку. Найчастіше для рутинного моніторингу використовується венозна кров.

Після забору матеріалу в лабораторії з клітин виділяється РНК. Оскільки ПЛР працює з ДНК, на першому етапі РНК перетворюється на комплементарну ДНК за допомогою ферменту зворотної транскриптази.

Далі проводиться полімеразна ланцюгова реакція, під час якої багаторазово копіюється ділянка, характерна саме для гена BCR-ABL1 P210. Це дозволяє виявити навіть дуже низькі рівні патологічної РНК.

Результат аналізу може бути якісним або кількісним. Кількісний аналіз дозволяє визначити рівень експресії гена та оцінити динаміку змін у процесі лікування.

Результати оформлюються у вигляді лабораторного висновку та передаються лікарю для інтерпретації у поєднанні з клінічними даними.

Підготовка пацієнта

Спеціальної складної підготовки до аналізу не потрібно.

Перед здачею крові рекомендовано:

• повідомити лікаря про мету дослідження
• надати інформацію про діагноз і лікування
• повідомити про прийом таргетних препаратів

Кров зазвичай здають у першій половині дня. Аналіз не залежить від прийому їжі, проте бажано дотримуватися стандартних лабораторних рекомендацій.