НІПТ: неінвазивне пренатальне тестування хромосомних аномалій (CONFIDA PRO, 24 хромосоми)

Про аналіз

НІПТ: неінвазивне пренатальне тестування хромосомних аномалій (CONFIDA PRO, 24 хромосоми) – це сучасне високоточне генетичне дослідження, яке застосовується під час вагітності для оцінки ризику хромосомних аномалій плода без будь-якого втручання в організм дитини. Аналіз виконується на основі дослідження фрагментів ДНК плода, які циркулюють у крові вагітної жінки, і є повністю безпечним як для матері, так і для майбутньої дитини.

Неінвазивне пренатальне тестування належить до методів скринінгової діагностики і використовується для виявлення найбільш поширених числових порушень хромосомного набору. Тест CONFIDA PRO дозволяє оцінити стан усіх 24 хромосом, включно з аутосомами та статевими хромосомами, що значно розширює діагностичні можливості порівняно зі стандартними біохімічними скринінгами.

Під час вагітності в кров матері потрапляє так звана вільна позаклітинна ДНК плода. Вона походить переважно з клітин плаценти і з’являється у кровотоці вже на ранніх термінах вагітності. Саме аналіз цієї ДНК і лежить в основі НІПТ. Завдяки сучасним методам секвенування та біоінформатичного аналізу можливо визначити, чи є надлишок або нестача певних хромосом.

НІПТ CONFIDA PRO може проводитися, починаючи з ранніх термінів вагітності, зазвичай з 10 тижня, коли кількість фетальної ДНК у крові матері є достатньою для коректного аналізу. Це дозволяє отримати важливу інформацію ще на ранньому етапі і своєчасно спланувати подальше ведення вагітності.

Аналіз рекомендований, якщо

• вагітність досягла терміну, з якого можливе проведення НІПТ
• вік вагітної становить 35 років і більше
• результати біохімічного або ультразвукового скринінгу викликали занепокоєння
• є підвищений ризик хромосомних аномалій за даними скринінгів
• в анамнезі були вагітності з хромосомними порушеннями
• є обтяжений сімейний генетичний анамнез
• вагітність настала після допоміжних репродуктивних технологій
• жінка бажає отримати максимально точну неінвазивну інформацію
• існують протипоказання до інвазивних методів діагностики
• є психологічна потреба у додатковому підтвердженні нормального розвитку плода 

Чому НІПТ CONFIDA PRO важливий

Хромосомні аномалії є однією з найчастіших причин вроджених вад розвитку, затримки розумового розвитку та внутрішньоутробної загибелі плода. Найбільш відомими з них є синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау. Традиційні методи пренатального скринінгу дозволяють лише оцінити ймовірність цих станів, але мають обмежену точність і досить високий відсоток хибнопозитивних результатів.

НІПТ CONFIDA PRO суттєво перевершує стандартні скринінги за точністю. Він має дуже високі показники чутливості та специфічності, особливо щодо найпоширеніших трисомій. Це означає, що тест значно зменшує кількість необґрунтованих направлень на інвазивні процедури, такі як амніоцентез або біопсія хоріона.

Однією з ключових переваг CONFIDA PRO є аналіз 24 хромосом, що дозволяє виявляти не лише класичні трисомії, але й інші числові аномалії, включно з порушеннями статевих хромосом. Це розширює можливості раннього виявлення станів, які можуть мати клінічне значення після народження дитини.

НІПТ є повністю безпечним. Для його проведення потрібен лише забір венозної крові у матері. Відсутність ризику для плода робить цей метод особливо привабливим для жінок, які побоюються інвазивних процедур або мають протипоказання до них.

Важливо розуміти, що НІПТ є скринінговим, а не діагностичним тестом. Це означає, що він оцінює ймовірність наявності хромосомних аномалій, але не ставить остаточний діагноз. У разі отримання результату з високим ризиком лікар може рекомендувати підтвердження за допомогою інвазивних методів.

CONFIDA PRO також має велике психологічне значення. Для багатьох жінок нормальний результат тесту суттєво знижує рівень тривоги і дозволяє спокійніше проживати вагітність. Це особливо актуально для жінок з попереднім негативним досвідом або підвищеними ризиками.

Крім того, раннє отримання інформації про можливі хромосомні порушення дає час для прийняття зважених рішень, підготовки до народження дитини з особливими потребами або планування подальших медичних кроків.

Як проходить аналіз

Для проведення НІПТ виконується забір венозної крові у вагітної жінки. Процедура є стандартною і не відрізняється від звичайного аналізу крові. У лабораторії зразок обробляється для виділення вільної позаклітинної ДНК, після чого проводиться високоточний генетичний аналіз.

Результат дослідження надається у вигляді оцінки ризику для кожної з досліджуваних хромосом. Інтерпретація результатів повинна проводитися лікарем з урахуванням терміну вагітності та інших клінічних даних.

Підготовка до аналізу

• спеціальна підготовка не потрібна
• аналіз можна здавати незалежно від прийому їжі
• бажано здавати кров у стабільному стані без гострих захворювань
• повідомити лікаря про особливості перебігу вагітності
• уточнити термін гестації перед дослідженням.