Спадкові мутації BRCA1
Спадкові мутації BRCA1 (5 мутацій) та BRCA2 (1 мутація), кров, ПЛР
Про аналіз
Дослідження спадкових мутацій BRCA1 (5 мутацій) та BRCA2 (1 мутація) методом ПЛР – це генетичний аналіз крові, який дозволяє виявити найпоширеніші спадкові мутації у генах BRCA1 та BRCA2. Ці гени відіграють ключову роль у захисті клітин від злоякісного переродження та відповідають за відновлення пошкодженої ДНК.
Гени BRCA1 і BRCA2 є так званими генами-супресорами пухлин. У нормі вони допомагають клітинам виправляти помилки у ДНК, які виникають щодня під впливом внутрішніх процесів та зовнішніх факторів. Якщо в одному з цих генів є спадкова мутація, механізм відновлення ДНК працює гірше, і з часом ризик розвитку онкологічних захворювань зростає.
Мутації у BRCA1 та BRCA2 не означають, що людина вже має рак. Вони свідчать про підвищену спадкову схильність. Багато носіїв мутацій почуваються абсолютно здоровими і можуть не мати жодних симптомів протягом багатьох років.
Цей аналіз спрямований на пошук конкретних, найчастіше поширених мутацій. Такий підхід дозволяє швидко і точно оцінити спадковий ризик у людей, для яких актуальна саме перевірка найтиповіших змін у BRCA1 і BRCA2.
Дослідження виконується методом полімеразної ланцюгової реакції. ПЛР є надійним і точним методом, який дозволяє визначити наявність конкретних генетичних змін навіть у дуже малих кількостях ДНК.
Для аналізу використовується венозна кров. Генетична інформація, яка досліджується, є вродженою і не змінюється протягом життя, тому аналіз виконується один раз.
Аналіз рекомендований якщо
Дослідження спадкових мутацій BRCA1 та BRCA2 рекомендоване у випадках, коли необхідно оцінити індивідуальний ризик розвитку онкологічних захворювань або з’ясувати причину сімейних випадків раку.
Аналіз рекомендований у таких ситуаціях:
- наявність раку грудної залози у близьких родичів
- наявність раку яєчників у родині
- кілька випадків онкологічних захворювань у родині
- розвиток раку у молодому віці
- двобічний рак грудної залози
- поєднання раку грудної залози та яєчників у родині
- встановлений онкологічний діагноз для оцінки спадкової складової
- планування профілактичного спостереження
- планування вагітності за наявності онкологічного анамнезу
- рекомендація лікаря-онколога або лікаря-генетика
Аналіз може бути рекомендований як жінкам, так і чоловікам. Хоча мутації BRCA частіше асоціюються з жіночими онкологічними захворюваннями, вони мають значення і для чоловіків, оскільки підвищують ризик раку простати, підшлункової залози та інших локалізацій.
Також аналіз може бути виконаний людям без онкологічного діагнозу, які хочуть отримати інформацію про свої спадкові ризики та заздалегідь спланувати профілактичні заходи.
Чому це важливо
Онкологічні захворювання не завжди виникають випадково. У частини людей існує спадкова схильність, яка значно підвищує ризик розвитку пухлин протягом життя. Мутації у генах BRCA1 та BRCA2 є одними з найбільш вивчених спадкових факторів ризику.
Виявлення мутації дозволяє перейти від пасивного очікування до активної профілактики. Людина отримує можливість спостерігатися частіше, проходити обстеження у більш ранньому віці та вчасно реагувати на зміни.
Генетичний аналіз BRCA1 і BRCA2 дозволяє:
- оцінити спадковий ризик розвитку раку
- пояснити сімейні випадки онкологічних захворювань
- сформувати індивідуальний план спостереження
- підібрати оптимальну тактику профілактики
- приймати зважені рішення щодо способу життя
- своєчасно виявляти захворювання на ранніх стадіях
Для людей з онкологічним діагнозом цей аналіз має додаткове значення. Він допомагає лікарю зрозуміти генетичну природу захворювання та може впливати на вибір подальшої тактики лікування.
Також результати аналізу можуть бути корисними для родичів. У разі виявлення мутації лікар може рекомендувати обстеження іншим членам сім’ї.
Як проводиться
Аналіз спадкових мутацій BRCA1 та BRCA2 проводиться на основі венозної крові. Забір крові є стандартною процедурою і не потребує спеціальних умов.
Після забору крові зразок направляється до лабораторії, де з нього виділяється ДНК. Далі за допомогою методу ПЛР виконується пошук конкретних мутацій у генах BRCA1 та BRCA2.
Метод ПЛР дозволяє з високою точністю визначити наявність або відсутність саме тих мутацій, які входять до панелі дослідження. Аналіз не охоплює всі можливі зміни у генах, а спрямований на виявлення найбільш поширених і клінічно значущих мутацій.
Результат аналізу оформлюється у вигляді лабораторного висновку. У ньому зазначається, чи виявлені досліджувані мутації, та надається інформація про їх клінічне значення.
Отримані результати рекомендується обговорити з лікарем-генетиком або онкологом для правильної інтерпретації та подальших рекомендацій.
Підготовка пацієнта
Спеціальної складної підготовки до аналізу не потрібно.
Перед здачею крові рекомендовано:
- повідомити лікаря про мету дослідження
- надати інформацію про онкологічні захворювання у родині
- повідомити про наявний онкологічний діагноз, якщо він є
Зазвичай кров здають натще відповідно до стандартних правил лабораторії. Після забору крові пацієнт може одразу повернутися до звичного способу життя.