Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH), додатковий ембріон (без біопсії бластомера/трофектодерми)

Про аналіз

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH), додатковий ембріон, є лабораторним генетичним дослідженням, яке проводиться у межах програм допоміжних репродуктивних технологій для оцінки хромосомного набору ще одного ембріона понад базову кількість, включену у стандартний пакет PGS FISH. Даний аналіз застосовується у випадках, коли кількість ембріонів, придатних для генетичного дослідження, перевищує встановлений базовий ліміт, і виникає необхідність розширити обсяг скринінгу.

PGS FISH є методом доімплантаційного генетичного скринінгу, що ґрунтується на технології флуоресцентної гібридизації in situ. Він дозволяє визначити наявність числових хромосомних аномалій у клітинах ембріона ще до його перенесення у порожнину матки. Основною метою такого аналізу є відбір ембріонів із нормальним хромосомним набором для підвищення ефективності програм екстракорпорального запліднення та зниження ризику репродуктивних втрат.

Послуга додаткового ембріона означає проведення PGS FISH для ще одного ембріона, який не входив до первинної кількості, передбаченої основною послугою. Це дозволяє включити у генетичний аналіз більшу кількість ембріонів без необхідності формування окремого повного пакета дослідження.

Дослідження проводиться без урахування вартості біопсії бластомера або трофектодерми. Біопсія є окремим етапом, який оплачується додатково та виконується за клінічними показаннями. У межах даної послуги враховується виключно лабораторний генетичний аналіз додаткового ембріона методом FISH.

PGS FISH для додаткового ембріона дозволяє лікарю-репродуктологу отримати більш повну інформацію про генетичну якість усіх наявних ембріонів та обґрунтовано планувати подальші кроки лікування. Це особливо важливо у випадках, коли ембріони мають схожі морфологічні характеристики, але необхідно визначити їх генетичну придатність.

Таким чином, доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH) для додаткового ембріона є логічним розширенням основного дослідження і забезпечує більш точний та індивідуалізований підхід до відбору ембріонів.

Аналіз рекомендований якщо

• кількість ембріонів перевищує базовий обсяг PGS FISH
• є потреба дослідити ще один ембріон перед перенесенням
• планується кріоконсервування кількох ембріонів
• ембріони мають подібну морфологію і потребують генетичного відбору
• були попередні невдалі спроби імплантації
• лікар рекомендує розширення генетичного скринінгу

Чому доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH) додаткового ембріона важливо

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS FISH) додаткового ембріона є важливим, оскільки навіть морфологічно якісні ембріони можуть мати числові хромосомні порушення, які неможливо виявити без генетичного аналізу. Обмеження дослідження лише базовою кількістю ембріонів може призвести до ситуації, коли частина потенційно придатних ембріонів залишається без генетичної оцінки.

Хромосомні аномалії є однією з найпоширеніших причин невдач програм екстракорпорального запліднення. Перенесення ембріона з числовими порушеннями хромосом часто призводить до відсутності імплантації або ранніх репродуктивних втрат. Проведення PGS FISH для додаткового ембріона дозволяє зменшити ці ризики та підвищити загальну ефективність лікування.

Розширення генетичного скринінгу є особливо актуальним для пацієнтів з обтяженим репродуктивним анамнезом, віковими факторами або попередніми невдалими спробами перенесення ембріонів. У таких випадках кожен додатково перевірений ембріон підвищує шанси на успішну імплантацію.

PGS FISH додаткового ембріона також дозволяє більш раціонально планувати кріоконсервування. Генетично перевірені ембріони мають вищу прогностичну цінність для майбутніх трансферів, що знижує потребу у повторних стимуляціях та пункціях.

Крім того, повніший генетичний аналіз дає змогу лікарю та пацієнтам приймати більш зважені рішення щодо репродуктивної тактики, зменшуючи емоційне та фізичне навантаження, пов’язане з повторними невдалими спробами.

Як проходить аналіз

Як проходить аналіз доімплантаційного генетичного скринінгу (PGS FISH) для додаткового ембріона здійснюється за тими ж лабораторними протоколами, що й основне дослідження. Після отримання ембріонів у межах програми екстракорпорального запліднення визначається кількість ембріонів, які підлягають генетичному аналізу понад базовий ліміт.

Для проведення PGS FISH використовується клітинний матеріал ембріона, отриманий у результаті біопсії бластомера або трофектодерми. Сам етап біопсії не входить до складу даної послуги та виконується окремо. Після отримання клітин вони передаються до генетичної лабораторії.

У лабораторії клітини фіксуються та обробляються із застосуванням флуоресцентних зондів, які специфічно зв’язуються з певними хромосомами. Після завершення гібридизації проводиться аналіз під флуоресцентним мікроскопом, що дозволяє визначити кількість досліджуваних хромосом у клітинах додаткового ембріона.

Отримані результати документуються та додаються до загального висновку PGS FISH. Інформація передається лікарю-репродуктологу, який враховує її при формуванні рекомендацій щодо перенесення або кріоконсервування ембріонів.

Підготовка до аналізу

• участь у програмі екстракорпорального запліднення
• наявність додаткових ембріонів, придатних для скринінгу
• виконання рекомендацій лікаря щодо біопсії ембріонів
• надання інформованої згоди на генетичне дослідження
• дотримання встановлених клінічних протоколів